Potrzebne dokumenty

Wymyślona Hania wraca do mnie jeszcze czasem, kiedy widzę jej rówieśników – tych wszystkich mistrzów świata o bystrym spojrzeniu, drobiących swoje pierwsze kroczki. Ogarnia mnie prawdziwy zachwyt nad ich mistrzostwem, a potem dopada ból i tęsknota za Zdrową Hanią. Na krótko. Może nawet coraz krócej? Tak, chciałabym być coraz bardziej pogodzoną, radosną mamą. Nadal jednak wystarczy jeden gorszy dzień, by wszystko zdawało się wracać do punktu wyjścia.

Ale ja dziś nie o tym chciałam pisać. Chciałam pisać o NFZ i dokumentach niezbędnych, by pomóc takim dzieciom jak Hania, bo myślę, że mogą trafić na ten blog rodzice innych chorych dzieci.

Podstawą jest dobry neurolog. Warto poprosić o zaświadczenie o chorobie w kilku egzemplarzach. Jeśli dziecko nie ma epizodów padaczkowych, to robi się EEG (badanie czynności mózgu) i sprawdza, czy coś może padaczkę zapowiadać. Jeśli wyniki są dobre, to i tak trzeba dziecko bardzo uważnie obserwować i badanie powtarzać w zaleconych przez lekarza odstępach czasu. Neurolog kieruje do Poradni Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Nam powiedziano, że jeśli pojawi się lekarstwo na chorobę Canavan, to oni będą wiedzieć pierwsi, więc warto mieć u nich założoną kartę. Kolejnym kierunkiem od neurologa jest Wojewódzka Poradnia Szczepień Ochronnych, bo dzieci z postępującymi chorobami neurologicznymi szczepić można, ale na szczególnych warunkach – nigdy szczepionkami skojarzonymi (bo po nich zdarza się obserwować pogorszenie stanu dziecka), w znacznych odstępach czasu i w nielicznych przypadkach szczepionkami o innym składzie niż te, którymi szczepi się zdrowe dzieci.
Drugim lekarzem jest doktor rehabilitacji medycznej. Nasz przyjmuje przy szpitalu. Trochę czasu minęło zanim zorientowaliśmy się, że możemy prosić o wpisanie Hani w system rehabilitacji na oddziale dziennym... „Normalnie” wygląda to tak, że dostaje się skierowanie na 10, 20 godzin ćwiczeń, na które to czeka się dwa miesiące, aż zwolni się miejsce. Na oddziale dziennym natomiast przydzielają stały termin (poniedziałek o 8 rano...) i jeździ się co tydzień. Tak mi się zdaje, bo jeszcze nie miałam okazji sprawdzić. Pierwsze zajęcia mamy 29 marca.
Trzecim lekarzem jest pediatra. Ponoć nie ma co wydziwiać, bo dzieci z chorobą Canavan leczy się z przeziębień zupełnie tak samo jak zdrowe.

Zaświadczenie od neurologa przydaje się w kilku miejscach. Po pierwsze trzeba koniecznie i szybko starać się o orzeczenie o niepełnosprawności (wniosek składa się do powiatowego zespołu do spraw orzekania o stopniu niepełnosprawności). Bez tego nie można dostać orzeczenia o wczesnym wspomaganiu rozwoju (wniosek we właściwej poradni psychologiczno-pedagogicznej, w Krakowie to Ośrodek Wczesnej Pomocy Psychologicznej przy ul. Półkole 11). W obydwu przypadkach zbierają się niespecjalnie często specjalne zespoły orzekające, a kolejki mogą być długie. Wiemy, bo wciąż czekamy...

Etapy

Wcześniej nie zdawałam sobie sprawy z tego, do jakiego stopnia człowiek potrafi sobie WYMYŚLIĆ swoje dziecko. Zanim urodziła się Hania, ja już ją widziałam bawiącą się z siostrą, zastanawiałam się, gdzie będziemy chować małe zabawki Helenki, żeby Hania ich nie połknęła, projektowałam w myślach łóżko piętrowe, o którym marzyłyśmy z moją siostrą w dzieciństwie. Diagnoza w jednym momencie zmiotła wszystkie plany. Potem usłyszałam, że rodzice dowiadujący się o chorobie, upośledzeniu dziecka przechodzą różne etapy psychicznych zmagań z tym faktem. Pierwszym jest wyparcie, drugim „żałoba po zdrowym dziecku” – niezwykle trafne określenie. Pamiętam to bolesne uczucie, jakby ktoś zabierał, wyrywał mi Hanię, a przecież ona ciągle przy mnie była!

Vojta/NDT Bobath

Pamiętam dokładnie słowa, które usłyszałam od Pani Neurolog w szpitalu: "Siedzę dziś od rana w internecie, bo nigdy nie spotkałam się z tą chorobą" i jeszcze: "Czy państwo są... spokrewnieni?". Nie. Nie jesteśmy spokrewnieni. Od tego momentu przyszło nam jeszcze wiele razy oglądać błędny wzrok lekarzy.

I my rzuciliśmy się do internetu. Tam znaleźliśmy zdjęcia leżących dzieci z nieobecnym wzrokiem... i stronę Adrianka - radosnego chłopca w okularach, biegającego w stabilizatorze. Może Hania mogłaby też tak biegać? Uczepiliśmy się tej myśli kurczowo i zaczęliśmy ćwiczyć metodą Vojty, tak jak Adrianek. Pani Neurolog odradzała, metoda Vojty polega na bolesnych uciskach, ale ja, mama, gorączkowo w tym czasie rozmyślałam - co ja mogę Hani dać? Dać dziecku możliwość ruchu, samodzielnej zabawy, to dać szczęście. Skąd lekarz wie, że to się nie uda? Przecież tak mało wszyscy wiedzą o tej chorobie!

I zaczęły się dni płaczu. Płakała Hania, płakałam nad nią ja, chlipała w pokoju obok babcia, tata chował się w najdalszym kącie mieszkania, a starsza córcia z rozmarzeniem mówiła: "Wiesz mamo, jak będę miała dzidziusia, to też go będę tak ćwiczyć" i gniotła na stole swoją lalę. Nasz Rehabilitant był przemiłym, serdecznym człowiekiem, który nie tracił rezonu nawet przy najcięższych krzykach Hanusi. To się na chwilę nawet udzielało. Jeździliśmy do niego co 2,3 tygodnie, a w domu ćwiczyliśmy według instrukcji 4 razy dziennie po 10-15 minut. Hania musiała być do każdej sesji rozebrana, wyspana, co najmniej pół godziny po jedzeniu. Wytrzymaliśmy 4 miesiące. W rozwoju ruchowym Hani nie było żadnych postępów, za to ja byłam strzępem człowieka. Przestałam ćwiczyć z niemocy. Hania zachorowała na zapalenie spojówek i nie znalazłam w sobie siły, żeby sprawiać ból choremu dziecku. Po kilku dniach, które wydały mi się szczęśliwymi wakacjami wypełnionymi naszą radosną zabawą nie umiałam wrócić do ćwiczeniowych sesji. Oczekiwałam pogorszenia stanu ruchowego Hani, ale nic takiego nie nastąpiło. Jeszcze długo męczyły mnie myśli, czy ja dobrze robię? Czy nie odbieram jej ważnej szansy na lepsze życie?

Kilka tygodni wcześniej równolegle zaczęliśmy ćwiczenia metodą Bobathów. Inny świat. Rehabilitantka bardzo delikatnie podnosiła Hanię i zachęcała do aktywności przy nieustannym akompaniamencie słów "Dobrze", "Taak", "Dobrze", "Taaaaak" wypowiadanych aksamitnym, miodowym altem. Przyłapałam się na błogim uśmiechu i klejących się powiekach. Hania, która z dużą rezerwą reaguje na nowe sytuacje pozwalała naprawdę na wiele i zbierała się dzielnie do utrzymywania na chwilę w pionie główki. Te ćwiczenia także powtarzamy w domu. Jest przy tym dużo radości, uśmiechów.

W końcu dotarło do mnie, że nie tylko każde dziecko jest inne, ma inny próg wytrzymałości, bólu, ale i inaczej przechodzi chorobę, szczególnie tę chorobę. Nie wiem, jak długo Hanusia z nami będzie, ale jej światem zawsze będzie nasza rodzina, taka na jaką trafiła. Jak nie sięgnie sama po zabawkę, to ją jej podamy.

O Hanusi

Hania jest radosną dziewczynką. Jak wszystkie dzieci bardzo lubi być przytulana i noszona na rękach. Ma świetny słuch i głównie po głosie rozpoznaje domowników. Z zainteresowaniem słucha wszystkich dźwięków, śpiewu, muzyki. Choć słabo widzi, to ma swoje ulubione, kontrastowe zabawki, na które żywo reaguje; przepada za bawieniem się w gaszenie i zapalanie światła. Momentalnie zauważa kiedy zostaje sama w pokoju i natychmiast dopomina się towarzystwa. W nowych przestrzeniach i przy nieznanych osobach czuje się niepewnie, zastyga "zbierając dane".

Upośledzenie ruchowe sprawia, że Hania jest zupełnie zależna od nas. Nie potrafi sama trzymać głowy, włożyć sobie rączki do buzi, na co często ma wielką ochotę szczególnie teraz, przy wyrzynających się zębach. Jest wiotka ale chęć wykonania celowego ruchu powoduje przykurcz ramion, gwałtowne prostowanie nóżek. Porozumiewa się z nami wydając przeróżne dźwięki i przybierając minki. Szczególnie ujmująca jest gama uśmiechów od delikatnych po radośnie rozdziawione. Z trudem, coraz rzadziej gaworzy, ma problem ze zwiotczałym językiem i mięśniami krtani; z tego też powodu musi spać na boku, żeby język nie wpadał do gardła.

Hania ma 10 miesięcy i karmiona jest tylko piersią. Od dłuższego czasu uczymy się przełykania pokarmów podawanych łyżeczką, wlewanych w małych ilościach do buzi, testujemy też wszystkie dostępne na rynku smoczki... O efektach będziemy informować na bieżąco, a dziś należy przyznać, że pluje Hanusia wzorowo.

O chorobie

Choroba Canavan jest nieuleczalnym schorzeniem metabolicznym, uwarunkowanym genetycznie. Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego enzym N-acetyloaspartazy - kluczowego metabolitu uczestniczącego w licznych procesach biochemicznych układu nerwowego. Niedobór tego enzymu powoduje postępujące zwyrodnienie gąbczaste mózgu.

Objawy:
zahamowanie rozwoju psychoruchowego
obniżenie napięcia mięśniowego,
postępujące powiększenie obwodu głowy
stopniowa utrata wzroku
refluks żołądkowo-przełykowy
słaby przyrost masy ciała
napady padaczkowe (u 50% chorych)

W dalszym przebiegu choroby ujawnia się zespół spastyczny (rozległy skurcz mięśni), przechodzący w końcowym okresie choroby w zespół odmóżdżeniowy (trwałe wygaśnięcie wszystkich integracyjnych czynności ośrodkowego układu nerwowego).

Rokowania? Trudno je sprecyzować. Choroba ma szerokie spektrum kliniczne: jedne dzieci żyją bardzo krótko, inne kilkanaście lat, rozróżnia się lekkie i ciężkie przebiegi.

Warunkiem wystąpienia schorzenia jest nosicielstwo nieprawidłowej (zmutowanej) wersji genu choroby u obojga rodziców.

Początek. Diagnoza.

Hania urodziła się 27 marca 2009 roku, jako nasze drugie dziecko. Bardzo na nią czekaliśmy. Poród był długi, może dlatego, że Hania ważyła ponad 4,5 kg? 10 punktów w skali Apgar. Piękne, dorodne dziecko. W domu zauważyliśmy, że często zezuje, ale ponoć do 5 miesiąca zez u dzieci jest fizjologiczny. Bardziej niepokoił nas fakt, że trudno było momentami utulić jej płacz – płakała długo i głośno. Uspakajaliśmy się nawzajem wspominając krzyki naszej pierwszej córki, która do dziś jest wulkanem niespożytej energii. Zdawało się, że jest coraz lepiej, ale kiedy Hania miała 2 i pół miesiąca wciąż nie patrzyła na moją twarz. Zamykała oczy, kiedy na spacerze słońce padało jej na buzię, noszona na rękach wodziła oczami po mieszkaniu, więc wiedzieliśmy, że widzi, ale zaczęliśmy mocno się niepokoić. Któregoś dnia, kiedy się obudziła w łóżeczku podeszłam cicho. Zamarła i dopiero kiedy po dłuższej usłyszała mój głos uśmiechnęła się szeroko. Poszliśmy do okulisty. Dno oka piękne, żadnych nieprawidłowości, ale diagnoza: widzi bardzo słabo, albo wcale. Tylko dlaczego? Badanie elektrofizjologiczne oka wykazało, że odpowiedź mózgu na impulsy z oka jest słaba. USG głowy prawidłowe. Neurolog zbadawszy Hanię powiedziała, że albo mała widzi rzeczywiście bardzo źle i to hamuje jej rozwój ruchowy, albo jest niedorozwinięta umysłowo, chociaż przeczyły temu jej uśmiechy, gaworzenie, "rozmowy" z pochylającą się nad nią mamą. Dostaliśmy skierowanie na rezonans magnetyczny głowy. W szpitalu pobrano Hani kilka razy krew, mocz, próbki jechały do Centrum Zdrowia Dziecka do Warszawy.

Diagnoza nas zmiażdżyła... Choroba Canavan – niezwykle rzadkie, nieuleczalne schorzenie genetyczne, niszczące sukcesywnie mózg.