RM i inne badania

Warunkiem koniecznym konsultacji medycznej w Stanach i, co za tym idzie (choć już nie koniecznie), wypisania recept na leki, jest posiadanie nie starszego niż 30 dni badania rezonansu magnetycznego głowy (+ aktualnych wyników morfologii, próby wątrobowej, funkcji nerek, tarczycy...) Na szczęście tamtejsi lekarze honorują badania wykonane w Polsce i tak za nasz, swojski, miejscowy rezonans magnetyczny zapłaciliśmy dziś śmieszne 900 zł (650 zł + 250 zł anestezjolog). To oczywiście niemała kwota, ale psiejsko czarodziejsko maleje w zestawieniu z 15 000 $, które mielibyśmy zapłacić za to badanie w USA. Podobna jest relacja cen w przypadku pozostałych badań, dlatego ciśnienie nam podskoczyło, kiedy jakiś miesiąc temu wypłynęła kwestia, że do tej listy dorzucić trzeba jeszcze badanie genetyczne. Nie takie tam zwykłe, że badają gen i, proszę, uszkodzone DNA, w miejscu, gdzie powinien być pięknie zakodowany enzym N-acetyloaspartazy, więc choroba Canavan i bez dyskusji. Okazuje się, że mutacji genu kodującego ten upragniony enzym jest u chorych na Canavan kilkadziesiąt i nam potrzeba badania, które rozpozna u Hani obie mutacje: tę od mamy i tę od taty. I na nic nasze pytania, po co? Na nic powoływanie się na literaturę (wątłą i najczęściej internetową), że przecież nie skojarzono rodzaju mutacji z przebiegiem choroby, bo nawet u rodzeństwa z Canavan występują znaczne rozbieżności w przebiegu choroby. Badanie genetyczne ma być. Wcale byśmy się tak nie szarpali i nie bronili, gdyby nie fakt, że tego badania nie oferuje żadne laboratorium w Europie. A w Stanach owszem, oferują. Za 1300 $ oferują, ale równocześnie nie gwarantują, że za pierwszym razem się uda, więc trzeba być przygotowanym na kolejne wydatki. Do skutku.

Bez większych nadziei poszliśmy na z dawien dawna umówioną konsultację do poradni genetycznej - terminy długie, a akurat tak się złożyło, że sprawa z badaniami wypłynęła tuż przed konsultacją (!). Doktor Bodzioch przebadał Hanię bardzo dokładnie, potem długo pisał w karcie pacjenta (czym mnie szczerze wzruszył: nachylony nad biurkiem długo sypał drobnym maczkiem wszystkie swoje obserwacje i nagle podniósł na mnie wzrok, żeby z wielką powagą zapytać: niech mi pani przypomni, która nóżka Hani czasem drży?) aż w końcu potwierdził, że NFZ nie refunduje potrzebnych nam badań, ale i żadne znane mu laboratorium w Europie nie ma ich w ofercie. Po czym wbił wzrok w ekran komputera i po chwili powiedział spokojnie: już wiem, zrobimy to w ramach badań naukowych. Prawie spadłam z krzesła z wrażenia, a doktor dodał lekko zmartwiony: "Ale nie mogę pani obiecać, że zdążymy przed waszym wyjazdem. Tu trzeba sprowadzić odczynniki, a do tego za pierwszym razem możemy nie rozpoznać mutacji i badanie trzeba będzie powtórzyć. Może niech pani poda w Stanach mój adres mailowy, telefon - ja zaświadczę, że jesteście w trakcie badań." Nie mam słów na takich ludzi. Wszystkie wydają się banalne.

Ortopeda

W zeszłym tygodniu Hania była pierwszy raz u ortopedy. Zaczęło się od telefonu Gosi, przemiłej mamy trzynastoletniej (!) Kasi, chorej na Canavan, która zadzwoniła ze smutną wiadomością, że córce zwichnęło się biodro. To mi nie dawało spokoju. Kasia jest bardzo kochanym i zadbanym dzieckiem, nie ma mowy, żeby tu szło o byle jaki fotelik na przykład. Jak to się stało? Spytałam naszą doktor rehabilitacji i od niej dowiedziałam się, że u dzieci spastycznych (a u dzieci z chorobą Canavan występuje spastyczność obwodowa, czyli ręce - nogi) z czasem pojawiają się przykurcze zgięciowe w stawach, potem deformacja kości i sztywność lub niestabilność stawów. Nie zawsze wystarcza rehabilitacja, często konieczne jest operacyjne nacięcie ścięgien (tenotomia). "To może poszłabym z Hanią do ortopedy?" pytam przejęta. "A nie byłyście?!" Mam ochotę zgrzytnąć zębami, bo przecież nie ja w tym towarzystwie jestem po medycynie i nie ja dysponuję opasłą kartą szpitalną Hani. Od półtora roku widujemy lekarzy niemal co tydzień i żaden się o ortopedzie nie zająknął. Peace. Dotarłyśmy w końcu do tego ortopedy. Rozebrać. Lekarz usiadł nad Hanią i mocno odgiął jej kolana na boki. "Widzi pani te ścięgna? Są kluczowe. Dwa razy w roku musicie do mnie przychodzić, żebym je obejrzał. Raz do roku strzelacie RTG bioder." Tak jest.

Na zdjęciu Hania wyszła jak zawsze bomba. Biodra póki co prawidłowe.

Nie pisałam wcześniej, a powinnam, o przełomowej przygodzie rehabilitacyjnej. Przygoda to niezwykle doniosła, bo stawy biodrowe kształtują się przede wszystkim na skutek obciążenia i ruchu, a jak się nie chodzi to o obciążenie trudno. Nasza rehabilitantka odważyła się Hanusię postawić bez piłki, której mała przeraźliwie się boi (bo częściowo na niej leżąc nie potrafi przewidzieć jej ruchów, jak się domyślam). Okazało się, że stanie to wielka frajda! Hania musi być asekurowana przez co najmniej dwie osoby, bo głowa leci, stawy się co chwilę zginają, stópki podnoszą, ale są momenty samodzielnej walki o pion i to walki radosnej. I wszystko od razu lepiej pracuje (ponoć), i nerki, i układ krążenia, i szeroko rozumiany pokarmowy. No ba. Wniosek, że trzeba pomyśleć o kupnie stabilizatora. Bo ile takie dwie osoby asekurujące wystoją?
I ile wezmą za godzinę? ;)

Wizy

Dziś Stany Zjednoczone Ameryki Północnej pokazały nam swoją ludzką twarz. Była to twarz sympatycznie okrągła, kolorowa, z miłym uśmiechem i płochliwymi oczami wyraźnie zakłopotanymi zadawaniem osobistych pytań. "A to pani siośla?" "Tak, siostra." "Tak, ok, dobzie..." Po krótkiej i treściwej rozmowie dostałyśmy wizy. Wszystkie trzy.

Hania niespecjalnie się cieszy. Nie miała ochoty na towarzystwo babci na czas naszego wyjścia do konsulatu. Jest też zniesmaczona moją kondycją - strzeliło mi coś w plecach, więc nie mogę jej nosić na rękach. Od dawna rodzina wyrzuca mi to noszenie przez pół dnia Hanki i prowadziliśmy rozmowy, co ma być momentem przełomowym, który skłoni mnie do radykalnej zmiany. Przekroczenie 15 kilo? Nie, okazało się, że wystarczy strzał w placach i moment przełomowy jak malowany. Bardzo podziwiam naszych sąsiadów, że znów nie zawołali do nas policji. Ja bym chyba pękła słysząc takie krzyki za ścianą prawie przez cały dzień. Ale słuchając ich przed ścianą w sumie jestem prawie zadowolona. Cały poprzedni tydzień Hanula przelewała się przez ręce w gorączce, której nie towarzyszyły żadne dodatkowe objawy, więc cieszy ten powrót końskich sił (w badaniu moczu nakryliśmy "bardzo liczne bakterie", antybiotyk (znów!) pomógł momentalnie). Przy okazji odkryliśmy w Krakowie laboratorium DIAGNOSTYKI (szpital MSW), które pracuje 24h przez 7 dni w tygodniu, a wyniki analizy publikuje po ok. 1,5 godziny w internecie. Dwudziesty pierwszy wiek, panie.

Wyjazd

Wciąż za często przyłapuję się na marzeniu o byciu przytomnym, stabilnym rodzicem panującym nad rzeczywistością. Już słyszę prychnięcie tych, którzy znają nas trochę i wiedzą też, że chociażby nie mamy swojego mieszkania, moje szanse na godziwą emeryturę właściwie nie istnieją, no i mamy przecież śmiertelnie chore dziecko. Widzę ten absurd a i tak zaklinam rzeczywistość na różne sposoby i prężę muskuły w bezsensownej walce. Teraz na przykład od miesiąca milczę, bo tak okropnie chciałabym napisać: no, to jedziemy do tych Stanów. Prawda jest taka, że wyjazd codziennie zawisa na włosku. A to dofinansowanie miało być i nie wypaliło, a to wypływa nowy kosztorys medyczny pięć razy wyższy niż ten zarysowany nam przed nosem dwa miesiące temu, a to nagle okazuje się, że musimy mieć jeszcze jedno bardzo ważne badanie nieodzownie w Stanach właśnie zrobione itd. Słowem magma, która rusza się, rozlewa nieustannie jak życie po prostu.

Pięknie byłoby mieć w sobie spokój i zgodę na dzianie się tego w takim a nie innym stylu. Pięknie byłoby tak po prostu to mieć.

Lekarstwa

Cały wieczór Helena miała ambicję wymówić: "Tusk sparaliżowany strachem". Nie szło jej wyjątkowo, ale się zawzięła. To nawet śmieszne było, ale zamiast się śmiać zmagałam się ze znajomym bólem, e tam - bólikiem, swędzeniem zaledwie, że nie potrafię jej w tym pomóc. SPA-RA-LI-ŻO-WA-NY. SPA-RA-LI, Helu. SPA-RA-LI-ŻO! Nie, zdecydowanie ja byłam śmieszniejsza.

Ale. Usiadłam, żeby napisać więcej o hanusiowych lekarstwach. Wciąż ich nie bierzemy. Ja bym się skłaniała (choć nie do końca pewnym skłonem) do brania przez pół roku, na próbę. Skąd moje dylematy? Nie tylko stąd, że leczenie eksperymentalne, niepotwierdzone gruntownymi badaniami klinicznymi, niezatwierdzone przez różne poważane gremia. Chodzi o same substancje i ich efekty uboczne. Cały zestaw składa się z trzech poważnych leków (na receptę) i masy suplementów (dostępnych od ręki w aptece). Na ostatniej wizycie neurologicznej udało mi się ustalić, że suplementy bierzemy. I Hanka na początek dwa razy dziennie walczy z 2,5 ml syropu Kidabion. Nie pomaga recenzja Helenki, że "smakuje jak lizaczek". Hania zdaje się nie bardzo lizaczki. W tym syropie pływa mnóstwo kwasów Omega3 - ponoć przyswajanych dopiero od trzeciego roku życia, ale nie wdaję się w dyskusję. Wyobrażam sobie, że inny lek, który figuruje w ostatecznym zestawie wozi kwasy Omega3 na właściwe miejsce nawet u dwulatków, i chociaż nikt mi tego nie potwierdził, ja czuję się z tą wizualizacją lepiej. Zjechałam z głównego tematu: leki podstawowe. Jeden to amoksycylina - antybiotyk. Jakaś mama chętna do podawania antybiotyku dziecku przez całe życie? Nie ma? Tak, mnie też to przeraża. Naturalna konsekwencja: grzyby różnej maści i przetrzebiony z "dobrych" bakterii organizm. Oczywiście można brać osłonę, probiotyki, ale... Drugi lek to Topamax - lek przeciwpadaczkowy, który u dzieci z Canavan ma hamować przyrost obwodu głowy i zapobiegać napadom. Hania póki co padaczki nie ma, a głowa choć ponad normę od kilku miesięcy już nie rośnie. Efekty uboczne stosowania Topamaxu: utrata apetytu, drażliwość i stany lękowe - to takie najlżejsze chyba wypisałam. Trzeci lek to cytrynian litu - w Polsce niestosowany i niedostępny. Ale może być też węglan litu, podawany u nas tylko w stanach ciężkiej psychozy i w warunkach klinicznych, bo osadza się na nerkach powodując kamienie. Ale to nie koniec długiej listy efektów ubocznych stosowanie tego leku. Komu się chce, niech czyta na Wikipedii, ja wpadłam znów w smętek i nie mam siły nawet cytować. Oczywiście koronny argument kontra jest jeden: efektem choroby Canavan jest zanik mózgu. Ale czy efektem kuracji jest zatrzymanie tego procesu? Jasnej odpowiedzi nie ma. Spowolnienie? Już prędzej. Przeraża mnie i zachwyca współczesna medycyna.

Drugie urodziny

Dziś Hania przez cały dzień była niezwykle radosna! Chichotała jeszcze przed spaniem, chociaż musiała być już bardzo zmęczona. Śpiewaliśmy jej sto lat, dmuchaliśmy za nią świeczki na torcie, dziadkowie bujali ją w kocu, a Helenka wieczorem i tak pytała z niedowierzaniem: "Mamo, ale skąd ona wiedziała, że miała urodziny?"

Odpisała Paola Leone. Odpisała w momencie, w którym zaczynałam mieć poważny kryzys i pochlipywać, że na pewno nie odpisze, bo przecież prezydent tam pojechał i wygadywał te wszystkie dziwne teksty o polowaniach.  Już wiem, że nie udało mu się zrazić do nas amerykańskich neurogenetyków i to jest wspaniałe. Paola Leone odpowiedziała na wszystkie pytania. Już wiem, że leki dzieciom z Canavan podaje się przez całe życie. To dla nas oznacza, że jeśli nasza pani neurolog nie zdecyduje się ich Hani podać, to będziemy musieli szukać innego lekarza. Ze Stanów dostaliśmy zapewnienie, że jeśli tam z Hanią przyjedziemy z aktualnymi badaniami krwi i rezonansem magnetycznym głowy, to wypiszą nam recepty na pół roku. Ale żeby to było takie proste! Już nie mówię o wizach, konsulu podejrzliwym, górze pieniędzy na to wszystko, ale jakimś moim przekonaniu, że ja dobrze robię. Bo gdyby ta nasza doktor neurologii zrobiła krzywą minę i burknęła na te wszystkie moje wydruki: "No nie wiem..." to byłoby łatwiej. Ona nie burczy, ona się szczerze ze mną swoimi obawami dzieli i ja jestem w tak zwanej kropce. Ile możemy przy tej kuracji zyskać a ile stracić? Wiem, że nie ma mowy o zupełnym zdrowiu. Jest poprawa mielinizacji komórek nerwowych, ale jakim kosztem? Czy można ten koszt realnie ocenić po zaledwie dwóch latach stosowania kuracji u kilkunastu dzieci? Ja czuję się na to wszystko za mała. Ciekawe co na to Pan Bóg? Zarządzam nasłuch.