RM i inne badania

Warunkiem koniecznym konsultacji medycznej w Stanach i, co za tym idzie (choć już nie koniecznie), wypisania recept na leki, jest posiadanie nie starszego niż 30 dni badania rezonansu magnetycznego głowy (+ aktualnych wyników morfologii, próby wątrobowej, funkcji nerek, tarczycy...) Na szczęście tamtejsi lekarze honorują badania wykonane w Polsce i tak za nasz, swojski, miejscowy rezonans magnetyczny zapłaciliśmy dziś śmieszne 900 zł (650 zł + 250 zł anestezjolog). To oczywiście niemała kwota, ale psiejsko czarodziejsko maleje w zestawieniu z 15 000 $, które mielibyśmy zapłacić za to badanie w USA. Podobna jest relacja cen w przypadku pozostałych badań, dlatego ciśnienie nam podskoczyło, kiedy jakiś miesiąc temu wypłynęła kwestia, że do tej listy dorzucić trzeba jeszcze badanie genetyczne. Nie takie tam zwykłe, że badają gen i, proszę, uszkodzone DNA, w miejscu, gdzie powinien być pięknie zakodowany enzym N-acetyloaspartazy, więc choroba Canavan i bez dyskusji. Okazuje się, że mutacji genu kodującego ten upragniony enzym jest u chorych na Canavan kilkadziesiąt i nam potrzeba badania, które rozpozna u Hani obie mutacje: tę od mamy i tę od taty. I na nic nasze pytania, po co? Na nic powoływanie się na literaturę (wątłą i najczęściej internetową), że przecież nie skojarzono rodzaju mutacji z przebiegiem choroby, bo nawet u rodzeństwa z Canavan występują znaczne rozbieżności w przebiegu choroby. Badanie genetyczne ma być. Wcale byśmy się tak nie szarpali i nie bronili, gdyby nie fakt, że tego badania nie oferuje żadne laboratorium w Europie. A w Stanach owszem, oferują. Za 1300 $ oferują, ale równocześnie nie gwarantują, że za pierwszym razem się uda, więc trzeba być przygotowanym na kolejne wydatki. Do skutku.

Bez większych nadziei poszliśmy na z dawien dawna umówioną konsultację do poradni genetycznej - terminy długie, a akurat tak się złożyło, że sprawa z badaniami wypłynęła tuż przed konsultacją (!). Doktor Bodzioch przebadał Hanię bardzo dokładnie, potem długo pisał w karcie pacjenta (czym mnie szczerze wzruszył: nachylony nad biurkiem długo sypał drobnym maczkiem wszystkie swoje obserwacje i nagle podniósł na mnie wzrok, żeby z wielką powagą zapytać: niech mi pani przypomni, która nóżka Hani czasem drży?) aż w końcu potwierdził, że NFZ nie refunduje potrzebnych nam badań, ale i żadne znane mu laboratorium w Europie nie ma ich w ofercie. Po czym wbił wzrok w ekran komputera i po chwili powiedział spokojnie: już wiem, zrobimy to w ramach badań naukowych. Prawie spadłam z krzesła z wrażenia, a doktor dodał lekko zmartwiony: "Ale nie mogę pani obiecać, że zdążymy przed waszym wyjazdem. Tu trzeba sprowadzić odczynniki, a do tego za pierwszym razem możemy nie rozpoznać mutacji i badanie trzeba będzie powtórzyć. Może niech pani poda w Stanach mój adres mailowy, telefon - ja zaświadczę, że jesteście w trakcie badań." Nie mam słów na takich ludzi. Wszystkie wydają się banalne.