Początek. Diagnoza.

Hania urodziła się 27 marca 2009 roku, jako nasze drugie dziecko. Bardzo na nią czekaliśmy. Poród był długi, może dlatego, że Hania ważyła ponad 4,5 kg? 10 punktów w skali Apgar. Piękne, dorodne dziecko. W domu zauważyliśmy, że często zezuje, ale ponoć do 5 miesiąca zez u dzieci jest fizjologiczny. Bardziej niepokoił nas fakt, że trudno było momentami utulić jej płacz – płakała długo i głośno. Uspakajaliśmy się nawzajem wspominając krzyki naszej pierwszej córki, która do dziś jest wulkanem niespożytej energii. Zdawało się, że jest coraz lepiej, ale kiedy Hania miała 2 i pół miesiąca wciąż nie patrzyła na moją twarz. Zamykała oczy, kiedy na spacerze słońce padało jej na buzię, noszona na rękach wodziła oczami po mieszkaniu, więc wiedzieliśmy, że widzi, ale zaczęliśmy mocno się niepokoić. Któregoś dnia, kiedy się obudziła w łóżeczku podeszłam cicho. Zamarła i dopiero kiedy po dłuższej usłyszała mój głos uśmiechnęła się szeroko. Poszliśmy do okulisty. Dno oka piękne, żadnych nieprawidłowości, ale diagnoza: widzi bardzo słabo, albo wcale. Tylko dlaczego? Badanie elektrofizjologiczne oka wykazało, że odpowiedź mózgu na impulsy z oka jest słaba. USG głowy prawidłowe. Neurolog zbadawszy Hanię powiedziała, że albo mała widzi rzeczywiście bardzo źle i to hamuje jej rozwój ruchowy, albo jest niedorozwinięta umysłowo, chociaż przeczyły temu jej uśmiechy, gaworzenie, "rozmowy" z pochylającą się nad nią mamą. Dostaliśmy skierowanie na rezonans magnetyczny głowy. W szpitalu pobrano Hani kilka razy krew, mocz, próbki jechały do Centrum Zdrowia Dziecka do Warszawy.

Diagnoza nas zmiażdżyła... Choroba Canavan – niezwykle rzadkie, nieuleczalne schorzenie genetyczne, niszczące sukcesywnie mózg.