Choroba Canavan jest nieuleczalnym schorzeniem metabolicznym, uwarunkowanym genetycznie. Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego enzym N-acetyloaspartazy - kluczowego metabolitu uczestniczącego w licznych procesach biochemicznych układu nerwowego. Niedobór tego enzymu powoduje postępujące zwyrodnienie gąbczaste mózgu.
Objawy:
zahamowanie rozwoju psychoruchowego
obniżenie napięcia mięśniowego,
postępujące powiększenie obwodu głowy
stopniowa utrata wzroku
refluks żołądkowo-przełykowy
słaby przyrost masy ciała
napady padaczkowe (u 50% chorych)
W dalszym przebiegu choroby ujawnia się zespół spastyczny (rozległy skurcz mięśni), przechodzący w końcowym okresie choroby w zespół odmóżdżeniowy (trwałe wygaśnięcie wszystkich integracyjnych czynności ośrodkowego układu nerwowego).
Rokowania? Trudno je sprecyzować. Choroba ma szerokie spektrum kliniczne: jedne dzieci żyją bardzo krótko, inne kilkanaście lat, rozróżnia się lekkie i ciężkie przebiegi.
Warunkiem wystąpienia schorzenia jest nosicielstwo nieprawidłowej (zmutowanej) wersji genu choroby u obojga rodziców.
vincineoclinic.com
OdpowiedzUsuńterapia pluripotencjanymi komórkami macierzystymi