Lot

Jesteśmy w domu. Wpadłyśmy gładko w naszą krakowską codzienność. O wyprawie za ocean przypomina góra lekarstw na kuchennym stole i powyginany wózek w wózkowni. Tak, ten wózek. Piękny, wyśniony, chyży wózek Kimba Spring. Bo jak się każdy może domyślić podróż za ocean z chorym dzieckiem to nie jest bułka z masłem (i pomijam tu aspekt lęków zaściankowej matki, która nie wierzy w transport powietrzny), więc ja może pokrótce napiszę z czym ta bułka. 

Po pierwsze nie ma mowy, żeby dziecko miało jednego opiekuna w podróży. To oczywiste dla wszystkich rodziców dzieci z Canavan. Musi być najmarniej dwoje dorosłych. Po drugie Hania była miła skończyć w marcu dwa lata, więc trzeba nabyć oddzielny bilet. Jasne. Po trzecie trzeba mieć ze sobą specjalny formularz medyczny, który wypełnia wcześniej lekarz prowadzący. Nie każdy może mieć takie szczęście, żeby w rezerwacji  biletów lotniczych pomagał mu taki specjalista, jak nam, więc należy zwrócić uwagę na drobny szczegół: zaznaczenie w pytaniu "Czy pasażer może korzystać ze standardowego fotela lotniczego z PIONOWO ustawionym oparciem?" odpowiedzi "nie" ma bardzo konkretne konsekwencje. Według przepisów lotniczych dziecko do drugiego roku życia, podczas startu i lądowania, może siedzieć na kolanach rodzica i być przypięte specjalnym pasem dołączonym do pasa dorosłego; dziecko po ukończeniu drugiego roku musi mieć oddzielne miejsce i być przypięte swoim pasem do fotela. Oparcia wszystkich foteli lotniczych w samolocie podczas startu i lądowania muszą być ustawione pionowo. Większość dzieci z Canavan nie jest w stanie utrzymać samodzielnie swojej głowy i ma wiotkie plecy, więc o siedzeniu  przy pionowym oparciu nie może być mowy. Logika podpowiada, żeby na pytanie z formularza medycznego odpowiedzieć: nie. Lot przewidział taką okoliczność. Dziecko może być podczas startu i lądowania przypięte do noszy. Tyle, że w celu umieszczenia na pokładzie samolotu noszy wypina się trzy fotele, a opiekunowie dziecka muszą zapłacić za dodatkowe trzy miejsca. W naszym przypadku to mogłoby oznaczać wydanie kolejnych 8 tysięcy złotych na podróż. Na to nie mogliśmy sobie pozwolić. Nasza specjalistyczna Sylwia z biura turystycznego poradziła, żeby odpowiedzieć na pytanie "tak" na zasadzie: może, bo mu to nie szkodzi, a nie: może, bo potrafi. Pani doktor dała się przekonać. Postanowiłyśmy z Martą w pierwszej kolejności wybadać stewardessy, czy są nieludzko wierne przepisom, w drugiej posadzić Hanię na środkowym fotelu, trzymając jej głowę i tułów - przepisy na szczęście nie mówią nic o tym, co sąsiadujący pasażerowie mają robić z rękami... (wygrała opcja z ludzkimi stewardessami). Dziecko leci, pozostaje sprawa wózka.

Dla każdego pasażera z formularzem medycznym zamawiany jest wózek inwalidzki w wersji krzesło na kółkach, czyli rzecz Hani kompletnie nieprzydatna, bo głowa i tułów jw. Na etapie rezerwacji nie ma co z tym walczyć. Przy odprawie można za wózek podziękować i poprosić o możliwość dojechania swoim wózkiem do drzwi samolotu, by stąd zabrano go i przechowano w bezpiecznym miejscu. Nie wiem gdzie dokładnie, bo nikt mi wyraźnie nie udzielił takiej informacji. Gdzieś. Na pokładzie, albo w innym miejscu, które nie ma w nazwie "luk bagażowy". Zobowiązanie to jedno a realizacja drugie. Za pierwszym razem się udało, za drugim nie. Faktycznie w drodze powrotnej leciało z nami istne przedszkole, ale to nie znaczy, że z braku miejsca wózek wyglądający najsolidniej można wrzucić do luku bagażowego. Efekt żałosny: pogięta rama uniemożliwiająca rozłożenie, zmiażdżone śruby, całość podrapana i brudna. Reklamacja. Dlaczego nie spodziewam się odszkodowania? Może ma to związek z rozmową z przemiłą parą Polaków poznanych w Nowym Jorku. Kiedy usłyszeli czym przyleciałyśmy uśmiechnęli się: "Lot? My się nie odważyliśmy...". Marzy mi się, że tu mnie Lot zaskoczy.

Wracając: na szczęście Hania ma dużego tatę, który bez słowa zaczął po wózku skakać i go rozłożył. Taki tata to jest skarb po prostu!

Konsultacja medyczna

Doktor Edwin Kolodny okazał się bardzo miłym lekarzem w podeszłym wieku. W gabinecie spędziłyśmy ponad dwie godziny dopytując się o wszystko, co nam tylko przyszło do głowy. Ja oczywiście standardowo drążyłam: jak umierają dzieci z Canavan, bo żaden lekarz nie potrafił udzielić mi odpowiedzi na to pytanie. Doktor jakby nie rozumiał o co mi chodzi, a raczej chyba ja nie rozumiałam, bo on kilka razy powtarzał, że te dzieci często zapadają na infekcje i na nie umierają. Dla mnie brzmiało to jak jakies nieporozumienie, bo ja nie pytałam o rodziny patologiczne, tylko te, które dbają o swoje dzieci. W końcu do mnie dotarło, że infekcje u dzieci z Canavan mogą mieć często dramatyczny przebieg, a genetyczna choroba sama w sobie nie jest powodem ich śmierci. Oczywiście zmiany w mózgu postępują, ale wydają się nie mieć wpływu na podstawowe funkcje organizmu.

Lekarstwa mają do nas dotrzeć jutro, jeszcze przed wylotem do Polski. Mam je wprowadzać stopniowo i w odstępach pozwalających mi obserwować efekty działania każdego z nich. Nie muszę podawać wszystkich. Jeśli zaobserwuję jakieś niepokojące objawy, powinnam odstawić lek, który je powoduje. Mogę się spodziewać, że Hania będzie sprawniej się poruszać, powinna być też bardziej kontaktowa. Ale te leki nie zdziałają cudów. To co zostało już zniszczone, nie odbuduje się. Postępu choroby też nie zatrzymamy. Możemy pomóc Hani być jak najdłużej aktywnym uczestnikiem życia.

Konferencja

Spotkanie badaczy i rodzin z chorobą Canavan mamy oczywiście już za sobą. Przeżyłyśmy chwilę rozczarowania, kiedy okazało się, że plan konferencji przysłany nam wcześniej przez organizatorów był planem dla naukowców, którzy owszem usiłowali integrować się z rodzinami podczas posiłków, ale za chwilę znikali za zamkniętymi drzwiami swojej sali spotkań. Byłam przekonana, że rodziny będą mogły słuchać tych wykładów! Plan był jednak taki, że my w tym czasie mieliśmy dzielić się swoimi doświadczeniami i integrować. No dobrze. Pierwsze spotkanie było bardzo symptomatyczne. Myślałam, że tylko polskie rodziny mają problemy z opieką medyczną, ale szybko się okazało, że to bolączka wszystkich rodziców canavanowych dzieci. Wszyscy się skarżyli na lekarzy, którzy choć zazwyczaj nie słyszeli o chorobie naszych dzieci to i tak nie chcieli słuchać informacji od rodziców, bo przecież wiedzieli lepiej. Włos się jeżył na głowie od tych opowieści. A to zaaplikowano lekarstwo, po którym dziecko przestało oddychać, a to lekceważono rodziców, którzy utrzymywali, że dziecko ma właśnie ciężki atak padaczki i udzielono pomocy dopiero po trzech godzinach. Ktoś mądrze podsumował, że trzeba zawsze mieć przy sobie wydrukowaną informację o chorobie i jeśli zdarzy się konieczność konsultacji z nieznanym dotychczas specjalistą wręczyć mu kartkę z komentarzem, że rozmawiać będziemy dopiero wtedy, kiedy przeczyta to co tam jest tam napisane. Nie możemy dać się zbić z tropu, bo to my jesteśmy ekspertami od zdrowia naszego dziecka. Warto także nosić spis leków, które dziecko aktualnie przyjmuje. 

Cóż, to było jedyne spotkanie, w którym Hania pozwoliła mi w pełni uczestniczyć (bo akurat zasnęła mi na rękach). Do końca konferencji walczyłyśmy z konsekwencjami zmiany czasu: Hanuli chciało się spać w przedziwnych porach, była rozdrażniona i zaniepokojona mnogością nowych głosów. Na szczęście była z nami ciocia Marta i dyktafon pożyczony od Ulubionych Sąsiadów.

Naukowcy nie byli znowu tacy bardzo hermetyczni. Na koniec konferencji wywiesili plakaty dla złaknionych wiedzy rodziców. Ktoś ma ochotę rzucić okiem? Proszę bardzo. Obiecali też pokonferencyjne publikacje. Zarzucimy nimi naszych lekarzy. A co.

Na konferencji poznałyśmy kilkanaście wspaniałych rodzin. Szczególne wrażenie zobiła na mnie Sherii – radosna mama dwóch wspaniałych nastolatek: chorej Rachel i zdrowej Katie. Miała zupełnie niezwykły dystans do siebie i swojej sytuacji, a przy tym była bardzo empatyczna i pomocna. Nosiła Hanię na rękach i powtarzała, że muszę zatrudnić pielęgniarkę, bo to dobrze nam obydwu zrobi. Zupełnie niezwykła była też Peggy – mama trzech chorych dziewczynek i zdrowego syna. Płakała ze wzruszenia na widok wszystkich dzieci i wychwalała internet, który pomógł jej przełamać trwającą lata izolację. Ostatniego dnia konferencji rozbawiła nas koszulką: „Super mom, super wife, super tired”... Jednak najwazniejszym dla mnie doświadczeniem tej konferencji było poznanie rodziny z Norwegii. Zupełnie przypadkiem przysiadłyśmy się do nich już na pierwszej kolacji. Dwóch chłopców, mama, tata, babcia i dziadek. Rozmawiamy o dalekiej podróży z Europy, a ja rozglądam się dokoła i pytam, kto z Was jest chory? Pytanie trochę głupie, ale wszyscy wyglądali bardzo zdrowo, a to przecież spotkanie rodzin z chorobą Canavan. Zaszkliły im się oczy. Podróż na konferencję zaplanowali rok temu i postanowili przyjechać pomimo tego, że trzy miesiące temu zmarł ich czteroletni synek, Emil, chory na Canavan. Wyobraźcie sobie, że Ci ludzie przez całą konferencję płakali! Zawieszali się patrząc na inne chore dzieci, kapali łzami w talerze podczas posiłków i opowiadali o synu zupełnie otwarcie wycierając mokre oczy. Na pożegnalnej kolacji poszli zrobić sobie zdjęcie z chłopcem, który najbardziej przypominał im zmarłego syna... Wzięli go na kolana i ze łazami pozowali do zdjęcia.

Tak jak wszyscy rodzice jestem przerażona myślą o cierpieniu i śmierci dziecka. Boję się też pustki po jego odejściu. Norwedzy zdumieli mnie odwagą i stylem konfrontacji z najtrudniejszymi emocjami. Nie było w nich rozpaczy. Owszem płakali, ale i śmiali się, byli serdeczni dla innych, czuli dla siebie nawzajem. Mocna rodzina.

Doleciałyśmy

Pilot nazywał sie Wróbel, co wziełyśmy zaraz za dobrą monetę. Nie pomyliłyśmy się: rzeczywiście umiał latać. Hania dostała godzinę wcześniej Luminal, który uśpił ją na całe dwie godziny poczawszy od startu. Jakże ja jej zazdrościłam tego Luminalu... Później nie było już tak szałowo. O dziwo, po lądowaniu podeszła do nas jakaś starsza pani, żeby powiedzieć, że mam idealne dziecko, bo ona już nie takie koncerty na tej trasie słyszała. Uśmiechnęłam się blado, chyba pani nie zauważyła hanusiowej choroby.

Na lotnisku JFK zaczęło się od problemów: ktoś wywiózł wszystkie wózki na taśmę bagażową zamiast podstawić je matkom zaraz przy wyjściu z samolotu. Zamieszanie. Na szczęście ktoś się nami zaopiekował i nie musiałyśmy stać z Hanią na rękach w bardzo długiej kolejce do stanowisk przyjmujących podróżnych. Ja się szykuję na rewizję osobistą, a tu zwykła pogawędka, co prawda z odciskami palców, ale nawet bez skanowania bagażu. Myślę: to jeszcze nie to. Szukamy długo swoich walizek, Marta łamie paznokcie wyszarpując je z dziwnych konstrukcji bagażowych na taśmie i idziemy do odprawy celnej. Myślę sobie: no to teraz ta rewizja. A tu stoi sobie pan murzyn, żuje gumę, rzuca luźno dość zblazowanym wzrokiem na nas i na wypełniony jeszcze na pokładzie samolotu formularz celny i robi gest jakby wyrzucał niewidzialny papierek za siebie. Znaczy można przejść. Tyle.

Na hali przylotów wpadłyśmy metaforycznie i dosłownie w opiekuńcze ramiona Kościoła Katolickiego. Uf.

Lecimy

Pozdrawiamy z warszawskiego lotniska! Wygląda na to, że lecimy do Nowego Jorku. Najpierw będzie konferencja badaczy i rodzin z Canavan (3-5) a później konsultacja medyczna (14). Patrzę na płytę lotniska, na startujące co chwilę samoloty i już prawie wierzę, że możliwe jest utrzymywanie się w powietrzu taką byczą maszyną. Pasażerowie czekający na swoje samoloty dziwnie spokojni. Wniosek jest prosty: jestem dzik.

Czy ja pisałam, że nie mogłoby byc mowy o tej podróży, gdyby nie wszyscy wspaniali ludzie, którzy nas wspierają? Nie byłoby jej! Hania nie miałaby takiej szansy! Bardzo bardzo Wam dziękujemy!

Jak zgrabnie wyraziła się nasza pani doktor zamykając z głośnym plaśnięciem opasłą teczkę z dokumentacją medyczną Hanki: "No to w imię Boże!"

RM i inne badania

Warunkiem koniecznym konsultacji medycznej w Stanach i, co za tym idzie (choć już nie koniecznie), wypisania recept na leki, jest posiadanie nie starszego niż 30 dni badania rezonansu magnetycznego głowy (+ aktualnych wyników morfologii, próby wątrobowej, funkcji nerek, tarczycy...) Na szczęście tamtejsi lekarze honorują badania wykonane w Polsce i tak za nasz, swojski, miejscowy rezonans magnetyczny zapłaciliśmy dziś śmieszne 900 zł (650 zł + 250 zł anestezjolog). To oczywiście niemała kwota, ale psiejsko czarodziejsko maleje w zestawieniu z 15 000 $, które mielibyśmy zapłacić za to badanie w USA. Podobna jest relacja cen w przypadku pozostałych badań, dlatego ciśnienie nam podskoczyło, kiedy jakiś miesiąc temu wypłynęła kwestia, że do tej listy dorzucić trzeba jeszcze badanie genetyczne. Nie takie tam zwykłe, że badają gen i, proszę, uszkodzone DNA, w miejscu, gdzie powinien być pięknie zakodowany enzym N-acetyloaspartazy, więc choroba Canavan i bez dyskusji. Okazuje się, że mutacji genu kodującego ten upragniony enzym jest u chorych na Canavan kilkadziesiąt i nam potrzeba badania, które rozpozna u Hani obie mutacje: tę od mamy i tę od taty. I na nic nasze pytania, po co? Na nic powoływanie się na literaturę (wątłą i najczęściej internetową), że przecież nie skojarzono rodzaju mutacji z przebiegiem choroby, bo nawet u rodzeństwa z Canavan występują znaczne rozbieżności w przebiegu choroby. Badanie genetyczne ma być. Wcale byśmy się tak nie szarpali i nie bronili, gdyby nie fakt, że tego badania nie oferuje żadne laboratorium w Europie. A w Stanach owszem, oferują. Za 1300 $ oferują, ale równocześnie nie gwarantują, że za pierwszym razem się uda, więc trzeba być przygotowanym na kolejne wydatki. Do skutku.

Bez większych nadziei poszliśmy na z dawien dawna umówioną konsultację do poradni genetycznej - terminy długie, a akurat tak się złożyło, że sprawa z badaniami wypłynęła tuż przed konsultacją (!). Doktor Bodzioch przebadał Hanię bardzo dokładnie, potem długo pisał w karcie pacjenta (czym mnie szczerze wzruszył: nachylony nad biurkiem długo sypał drobnym maczkiem wszystkie swoje obserwacje i nagle podniósł na mnie wzrok, żeby z wielką powagą zapytać: niech mi pani przypomni, która nóżka Hani czasem drży?) aż w końcu potwierdził, że NFZ nie refunduje potrzebnych nam badań, ale i żadne znane mu laboratorium w Europie nie ma ich w ofercie. Po czym wbił wzrok w ekran komputera i po chwili powiedział spokojnie: już wiem, zrobimy to w ramach badań naukowych. Prawie spadłam z krzesła z wrażenia, a doktor dodał lekko zmartwiony: "Ale nie mogę pani obiecać, że zdążymy przed waszym wyjazdem. Tu trzeba sprowadzić odczynniki, a do tego za pierwszym razem możemy nie rozpoznać mutacji i badanie trzeba będzie powtórzyć. Może niech pani poda w Stanach mój adres mailowy, telefon - ja zaświadczę, że jesteście w trakcie badań." Nie mam słów na takich ludzi. Wszystkie wydają się banalne.

Ortopeda

W zeszłym tygodniu Hania była pierwszy raz u ortopedy. Zaczęło się od telefonu Gosi, przemiłej mamy trzynastoletniej (!) Kasi, chorej na Canavan, która zadzwoniła ze smutną wiadomością, że córce zwichnęło się biodro. To mi nie dawało spokoju. Kasia jest bardzo kochanym i zadbanym dzieckiem, nie ma mowy, żeby tu szło o byle jaki fotelik na przykład. Jak to się stało? Spytałam naszą doktor rehabilitacji i od niej dowiedziałam się, że u dzieci spastycznych (a u dzieci z chorobą Canavan występuje spastyczność obwodowa, czyli ręce - nogi) z czasem pojawiają się przykurcze zgięciowe w stawach, potem deformacja kości i sztywność lub niestabilność stawów. Nie zawsze wystarcza rehabilitacja, często konieczne jest operacyjne nacięcie ścięgien (tenotomia). "To może poszłabym z Hanią do ortopedy?" pytam przejęta. "A nie byłyście?!" Mam ochotę zgrzytnąć zębami, bo przecież nie ja w tym towarzystwie jestem po medycynie i nie ja dysponuję opasłą kartą szpitalną Hani. Od półtora roku widujemy lekarzy niemal co tydzień i żaden się o ortopedzie nie zająknął. Peace. Dotarłyśmy w końcu do tego ortopedy. Rozebrać. Lekarz usiadł nad Hanią i mocno odgiął jej kolana na boki. "Widzi pani te ścięgna? Są kluczowe. Dwa razy w roku musicie do mnie przychodzić, żebym je obejrzał. Raz do roku strzelacie RTG bioder." Tak jest.

Na zdjęciu Hania wyszła jak zawsze bomba. Biodra póki co prawidłowe.

Nie pisałam wcześniej, a powinnam, o przełomowej przygodzie rehabilitacyjnej. Przygoda to niezwykle doniosła, bo stawy biodrowe kształtują się przede wszystkim na skutek obciążenia i ruchu, a jak się nie chodzi to o obciążenie trudno. Nasza rehabilitantka odważyła się Hanusię postawić bez piłki, której mała przeraźliwie się boi (bo częściowo na niej leżąc nie potrafi przewidzieć jej ruchów, jak się domyślam). Okazało się, że stanie to wielka frajda! Hania musi być asekurowana przez co najmniej dwie osoby, bo głowa leci, stawy się co chwilę zginają, stópki podnoszą, ale są momenty samodzielnej walki o pion i to walki radosnej. I wszystko od razu lepiej pracuje (ponoć), i nerki, i układ krążenia, i szeroko rozumiany pokarmowy. No ba. Wniosek, że trzeba pomyśleć o kupnie stabilizatora. Bo ile takie dwie osoby asekurujące wystoją?
I ile wezmą za godzinę? ;)